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Chapitre 2
Co-intervention
Filière ASSP

Les maladies génétiques

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Objectif
Évaluer des risques génétiques à l'aide des probabilités.
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Assia effectue sa PFMP dans une clinique spécialisée dans la génétique. Elle est chargée d'accompagner les médecins dans le cadre du conseil génétique. Elle doit notamment être capable d'expliquer aux patients les différents risques génétiques autour de la mucoviscidose. Dans ses cours de Santé, elle rassemble les informations suivantes.
Problématique
Quelle est la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de la mucoviscidose ?
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Doc. 1
Les gènes et les allèles

Chaque gène est présent en deux exemplaires dans le génome. Les allèles sont les versions possibles d'un gène. Si un allèle détermine la forme d'un caractère alors qu'il n'est présent qu'en un exemplaire, il est dit dominant. S'il doit être présent en deux exemplaires pour déterminer le caractère, il est dit récessif.
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Doc. 2
L'origine génétique de la mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus répandue en France. Elle touche principalement les poumons et le système digestif, et entraîne notamment des difficultés respiratoires et des infections pulmonaires fréquentes. Elle est causée par un allèle m récessif d'un gène situé sur le chromosome 7. Ce gène existe chez la majorité des gens sous la forme d'un allèle \mathrm{M} fonctionnel.
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Doc. 3
Mécanisme d'hérédité des gènes

Mécanisme d'hérédité des gènes
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Questions

1

Expliquer en quoi consiste le conseil génétique.
2

Expliquer ce que signifie le terme de « porteur sain » et préciser comment un porteur sain peut transmettre la maladie.
3

Définir quels sont les allèles d'une personne :
a. malade.
b. porteur sain.
c. non porteur.
Lors de la fécondation, chaque paire de chromosomes de l'enfant est créée en prenant un chromosome de chaque parent au hasard.
4

Compléter le tableau à double entrée ci-après à l'aide des termes suivants : malade ; porteur sain ; non porteur.
Allèle du père
m\mathrm{M}
Allèle de la mèrem
\mathrm{M}

5

Compléter l'arbre de dénombrement ci-contre dans le cas où les deux parents sont porteurs sains.
6

En déduire la probabilité de donner naissance à un enfant malade dans ce cas.
7

Construire l'arbre de dénombrement correspondant au cas où un des parents est porteur sain et l'autre est non porteur.
8

En déduire la probabilité de donner naissance à un enfant malade dans ce cas.
9

Créer une affiche afin de répondre à la problématique en détaillant les différents cas possibles.
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