Activité 2


L’expression des gènes dans les cellules





Certaines mutations de l’ADN (changement dans la séquence) peuvent parfois avoir de graves conséquences. Par exemple, la mucoviscidose est provoquée par la mutation du gène CFTR. Il en résulte de nombreux défauts au niveau des poumons, de la peau, du foie mais pas dans le cerveau ou les muscles.

L’expression du gène CFTR dans l’organisme


Identification des produits d’expression du gène CFTR (la protéine CFTR) dans différents organes

6
Identification des produits d’expression du gène CFTR (la protéine CFTR) dans différents organes.

Plus la bande est intense, plus la protéine est présente en grande quantité. EF-1a est un gène s’exprimant dans toutes les cellules et produisant la protéine EF-1a.

Explorez l’expression des gènes dans différents tissus.

La section RNA AND PROTEIN EXPRESSION SUMMARY montre les niveaux d'expression du gène CFTR dans différents tissus :
  • le cerveau ("Brain"),
  • les tissus sécréteurs d'hormones ou "endocrines" ("Endocrine tissues"),
  • la moelle osseuse et le système immunitaire ('Bone marrow & immune system"),
  • le foie ("Liver"),
  • le pancréas ("Pancreas"),
  • le tube digestif ("gastrointestinal tract"),
  • les reins et la vessie ("Kidney & urinary bladder"),
  • les organes génitaux mâles ("Male tissues"),
  • les organes génitaux femelles ("Female tissues"),
  • les tissus adipeux ("Adipose & soft tissue"),
  • la peau ("skin").

Le canal CFTR dans la cellule de bronche


Mode d’action du canal CFTR

5
Mode d’action du canal CFTR.

L’exportation des ions chlorure par CFTR induit un appel d’eau qui fluidifie le mucus. Sans ions Cl-, le mucus est moins hydraté et s’épaissit. Il encombre alors les bronches et favorise les infections bactériennes.

Localisation cellulaire de la protéine CFTR

Localisation cellulaire de la protéine CFTR

4
Localisation cellulaire de la protéine CFTR.

Celle-ci a été fusionnée à une protéine fluorescente verte (la GFP). Les cellules expriment donc une protéine CFTR-GFP que l’on peut observer au microscope à fluorescence.

La mucoviscidose à différentes échelles


Les symptômes de la mucoviscidose

1
Les symptômes de la mucoviscidose.

Lara, 10 ans, doit régulièrement faire des séjours dans des centres de soins, en particulier pour améliorer ses capacités respiratoires.

[a]
Bronches d’un individu atteint de mucoviscidose et d’un individu sain observées au microscope optique
Bronches d’un individu atteint de mucoviscidose et d’un individu sain observées au microscope optique
[b]

2
Bronches d’un individu atteint de mucoviscidose [a] et d’un individu sain [b] observées au microscope optique.


Comparaison des séquences du gène CFTR normal et muté

3
Comparaison des séquences du gène CFTR normal et muté.

Les astérisques signalent des bases identiques. Chez plus de 70 % des malades, on observe une mutation composée de 3 nucléotides délétés (sur 250 000) sur l’ADN, ce qui cause la perte d’un acide aminé dans la protéine produite par ce gène. Cette protéine est un canal qui permet le passage des ions chlorure (Cl-) vers l’extérieur de la cellule. La mutation affecte la partie interne du canal, ce qui change sa forme.

Pistes d'exploitation

Voir les réponses

1
Doc. 1 à 5. Réalisez un tableau comparatif des caractéristiques d’individus malades et sains, de l’échelle de l’organisme à l’échelle moléculaire.
Couleurs
Formes
Dessinez ici


2
Doc. 6. Expliquez pourquoi la mutation de CFTR n’affecte que certains organes chez les individus atteints de mucoviscidose.

Pourquoi une mutation présente dans l’ADN de toutes les cellules de l’organisme n’affecte-t-elle pas tous les organes ?

Connectez-vous pour ajouter des favoris

Pour pouvoir ajouter ou retrouver des favoris, nous devons les lier à votre compte.Et c’est gratuit !

Se connecter

Livre du professeur

Pour pouvoir consulter le livre du professeur, vous devez être connecté avec un compte professeur et avoir validé votre adresse email académique.

Votre avis nous intéresse !
Recommanderiez-vous notre site web à un(e) collègue ?

Peu probable
Très probable

Cliquez sur le score que vous voulez donner.

Dites-nous qui vous êtes !

Pour assurer la meilleure qualité de service, nous avons besoin de vous connaître !
Cliquez sur l'un des choix ci-dessus qui vous correspond le mieux.

Nous envoyer un message




Nous contacter?