Activité 3 - différenciation

La détermination du sexe gonadique




Les apprentis

Étude d’expériences de transgenèse



[a]
Observation chez une souris XY sauvage (témoin).
T
[b]
Observation chez une souris XX transgénique possédant le gène SrY.
T

1
Aspect de coupes transversales de tubes séminifères (MO) chez deux types de souris.

En 1991, des chercheurs ont introduit le gène SrY dans une cellule-œuf de souris femelle.

[a] Observation chez une souris XY sauvage (témoin).
[b] Observation chez une souris XX transgénique possédant le gène SrY. Les deux souris ne diffèrent par aucun caractère externe. T : tubes séminifères.

Schéma du chromosome Y.

3
Schéma du chromosome Y.

Certains de ses gènes, tels que SrY (en rouge), n’ont pas d’équivalent sur le chromosome X.

2

L’ovaire a longtemps été vu comme « un testicule par défaut », la formation des organes reproducteurs dépendant de la présence ou de l’absence d’un gène porté par le chromosome Y, présent uniquement chez l’homme. Des chercheurs français ont mis un terme à cette représentation simpliste. [...] Certaines chèvres, dotées de la paire de chromosomes X caractéristique du sexe femelle, naissent avec tous les attributs du sexe mâle. Ces individus sont porteurs d’une mutation empêchant l’expression d’un gène, FOXL2. Grâce à des techniques de manipulation génétique, FOXL2 a été « éteint » chez des foetus de chèvre porteurs de la paire XX. Résultat : leurs organes reproducteurs ont évolué en testicules.

« Reproduction : le sexe féminin n'est pas un sexe par défaut »,
Science-et-vie.com, septembre 2018.

Pathologie\rightarrow
\downarrow Caractéristiques
Syndrome de Klinefelter Syndrome de Turner
Chromosomes sexuels XXY X
Phénotype Testicules présents, pas de production de spermatozoïdes. Voies génitales et organes génitaux masculins. Ovaires présents, mais non fonctionnels. Voies génitales et organes génitaux féminins avec anomalies.

Extraire et exploiter des informations de différents documents

Chez l’embryon humain, les gonades indifférenciées se forment lors de la quatrième semaine de gestation. C’est à partir de la septième semaine que la gonade se différencie en testicule ou ovaire. Certaines anomalies chromosomiques montrent l’importance du chromosome Y pour la détermination de la gonade.

2. Les spermatozoïdes sont :





3. Les ovules sont :





4. Les hormones libérées par les ovaires sont :





5. La transgenèse est :





Une équipe, un ensemble documentaire

Comment est déterminé le sexe gonadique ?

Chaque ensemble permet de répondre à la problématique.
Les apprentis
Les confirmés
Voir les réponses

6. La reproduction sexuée est la formation d’un nouvel individu :






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Photographie de cellules reproductrices observées au microscope optique.

7. Les structures visualisées ci-contre :





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Un caryotype humain.

1. Le caryotype humain ci-contre :





Les confirmés

Étude de syndromes malformatifs


Résultats de l’expérience de Koopman (1989).

5
Résultats de l’expérience de Koopman (1989).

À l’époque, les gènes Zfy-1 et SrY du chromosome Y étaient candidats comme gènes déterminant le sexe masculin. L’équipe de Koopman a introduit le gène SrY dans un chromosome d’un embryon de souris femelle (souris 3). Sur ces résultats de migration de fragments d’ADN (électrophorèse), une bande marque la présence du gène chez la souris testée. Le gène témoin est un gène présent sur le chromosome X.

Apprenez davantage sur la détermination du sexe en vidéo.

Cas \rightarrow
\downarrow Caractéristiques
n°1 Femme n°2 Homme n°3 Homme XX
Phénotype féminin masculin masculin
Caryotype XX XY XX
Gènes
SrY
absent présent absent
Rspo1
présent présent muté et non fonctionnel

7
Caractéristiques d’hommes XX.

Il existe de très rares cas d’hommes possédant deux chromosomes XX.

Type de souris Témoin Souris Rspo1-
Gonade Ovaire Ovaire et tissu testiculaire

6
Résultats d’une expérience d’inactivation du gène Rspo1 chez une souris femelle XX (Rspo1-).


Étude du syndrome de Swyer avec un logiciel de comparaison de séquences.

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Étude du syndrome de Swyer avec un logiciel de comparaison de séquences.

Le syndrome de Swyer caractérise des individus XY avec une apparence féminine et des organes génitaux internes et externes féminins. On compare la séquence du gène SrY d’un homme (séquence « Gène SrY ») et d’une femme atteinte du syndrome de Swyer (séquence « SrY Swyer »), pour laquelle le gène SrY produit une protéine non fonctionnelle.
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